CRLF2 pertvarkymų tyrimas
CRLF2 pertvarkymų tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti CRLF2 geno struktūrinius pokyčius, dažniausiai susijusius su ūmine limfoblastine leukemija. Šis tyrimas padeda įvertinti ligos prognozę ir parinkti tikslinį gydymą.
Funkcija
- Nustato CRLF2 geno pertvarkymus (pvz. translokacijas, delecijas), kurie gali sukelti pernelyg didelę CRLF2 baltymo ekspresiją.
- Padeda klasifikuoti ūminę limfoblastinę leukemiją (ŪLL) į rizikos grupes.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš paciento kaulų čiulpų arba periferinio kraujo mėginio.
- CRLF2 pertvarkymai dažniausiai nustatomi B-ląstelinės ŪLL atvejais, ypač su Ph-panašia (BCR-ABL1 panašia) leukemija.
Procedūra
- Iš paciento paimamas kaulų čiulpų aspiratas arba veninis kraujas.
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) arba polimerazės grandininė reakcija (PGR), siekiant identifikuoti CRLF2 geno pertvarkymus.
- Rezultatai pateikiami kaip teigiami (nustatytas pertvarkymas) arba neigiami (pertvarkymo nėra).
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo CRLF2 geno pertvarkymo buvimą, dažniausiai susijusį su agresyvesne leukemijos eiga.
- Gali padėti numatyti atsparumą chemoterapijai ir parinkti tikslinius vaistus, pvz., JAK inhibitorius.
Dažniausios patologijos
- Ūminė limfoblastinė leukemija (ŪLL), ypač Ph-panaši ŪLL.
- Retais atvejais susijusi su kitomis hematologinėmis piktybinėmis ligomis.
Pagrindinės indikacijos
- Įtariant ūminę limfoblastinę leukemiją, ypač jei yra požymių, rodančių agresyvią ligos eigą.
- Pacientams, kuriems nustatyta B-ląstelinė ŪLL su neigiamais BCR-ABL1 tyrimo rezultatais, siekiant patikrinti, ar nėra Ph-panašios leukemijos.
- Rekomenduoja hematologai ir onkologai, vertindami leukemijos prognozę ir gydymo strategiją.
Gydytojų specialybės
- Hematologas
- Onkologas
