ATM kinazė
ATM kinazė (ataxia telangiectasia mutated) yra fermentas, atliekantis svarbų vaidmenį ląstelių atsako į DNR pažeidimus reguliavime. Šio geno mutacijos siejamos su ataksija-telangiektazija ir padidėjusia vėžio rizika. Tyrimas padeda įvertinti ATM baltymo funkciją arba nustatyti paveldimas mutacijas.
Funkcija
- DNR pažeidimų atpažinimas ir signalizacija
- Ląstelių ciklo sustabdymas DNR reparacijai
- Apoptotinių procesų aktyvinimas esant kritiniams pažeidimams
Kilmė
- Koduojama ATM geno (11q22.3 lokusas)
- Baltymas priklauso fosfatidilinozitolio 3-kinazių (PIKK) šeimai
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio
- Genetiniam tyrimui nereikia specialaus pasiruošimo
- Baltymo kiekio nustatymui gali būti rekomenduojama nevalgyti 8-12 val.
Genetinės mutacijos
- Paveldimos ATM geno mutacijos (homozigotinės ar sudėtinės heterozigotės)
- Didelė rizika susirgti ataksija-telangiektazija
Padidėjusi vėžio rizika
- Krūties vėžio rizika (heterozigotinėms mutacijoms)
- Limfomų ir leukemijų dažnis
Funkciniai sutrikimai
- Sumažėjęs DNR reparacijos efektyvumas
- Padidėjęs jautrumas radiogeniniams pažeidimams
Klinikinės situacijos
- Įtariama ataksija-telangiektazija (vaikystėje progresuojantis ataksijos sindromas)
- Šeiminė krūties vėžio anamnezė be BRCA mutacijų
- Radioterapinių komplikacijų (padidėjęs jautrumas spinduliams) vertinimas
Gydytojai, skiriantys tyrimą
- Genetikas
- Onkologas
- Neurologas
