ATM kinazė
ATM kinazė (ataxia telangiectasia mutated) yra fermentas, atliekantis svarbų vaidmenį ląstelių atsako į DNR pažeidimus reguliavime. Šio geno mutacijos siejamos su ataksija-telangiektazija ir padidėjusia vėžio rizika. Tyrimas padeda įvertinti ATM baltymo funkciją arba nustatyti paveldimas mutacijas.
- DNR pažeidimų atpažinimas ir signalizacija
- Ląstelių ciklo sustabdymas DNR reparacijai
- Apoptotinių procesų aktyvinimas esant kritiniams pažeidimams
- Koduojama ATM geno (11q22.3 lokusas)
- Baltymas priklauso fosfatidilinozitolio 3-kinazių (PIKK) šeimai
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio
- Genetiniam tyrimui nereikia specialaus pasiruošimo
- Baltymo kiekio nustatymui gali būti rekomenduojama nevalgyti 8-12 val.
- Paveldimos ATM geno mutacijos (homozigotinės ar sudėtinės heterozigotės)
- Didelė rizika susirgti ataksija-telangiektazija
- Krūties vėžio rizika (heterozigotinėms mutacijoms)
- Limfomų ir leukemijų dažnis
- Sumažėjęs DNR reparacijos efektyvumas
- Padidėjęs jautrumas radiogeniniams pažeidimams
- Įtariama ataksija-telangiektazija (vaikystėje progresuojantis ataksijos sindromas)
- Šeiminė krūties vėžio anamnezė be BRCA mutacijų
- Radioterapinių komplikacijų (padidėjęs jautrumas spinduliams) vertinimas
- Genetikas
- Onkologas
- Neurologas
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!