Alfa fukozidazė
Alfa fukozidazė yra lizosominis fermentas, atsakingas už fukozės turinčių glikoproteinų skaidymą. Šio fermento aktyvumo nustatymas naudojamas retos paveldimos ligos - fukozidozės - diagnostikai.
Funkcija
- Skaido fukozės grandines lizosomose
- Dalyvauja glikoproteinų apykaitoje
Kilmė
- Koduojama FUCA1 genu
- Recesyvinis paveldėjimo tipas
Procedūra
- Imamas veninis kraujas
- Specialaus pasiruošimo nereikia
Pakitimo reikšmė
- Sumažėjęs fermento aktyvumas rodo fukozidozę
- Patvirtina genetinį defektą
Įtariama liga
- Progresuojantys neurologiniai simptomai
- Sunkėjantis regėjimas ir klausa
Specialistai
- Genetikas
- Pediatras
