XRCC1 tyrimas
XRCC1 tyrimas yra genetinis testas, padedantis nustatyti DNR atstatymo baltymo geno variantus. Ši informacija naudinga vertinant individualią riziką vystytis tam tikroms ligoms, ypač vėžiniams susirgimams, bei nustatant atsaką į chemoterapinius vaistus.
Funkcija
- XRCC1 genas koduoja baltymą, dalyvaujantį vienos grandinės DNR pažeidimų atstatyme.
- Tyrimas atskleidžia genetinius variantus (polimorfizmus), kurie gali paveikti atstatymo efektyvumą.
- Naudojamas farmakogenetikoje, siekiant numatyti atsaką į tam tikrus chemoterapinius preparatus.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio arba seilių.
- Genetinė medžiaga išskiriama ir analizuojama PGR arba sekoskaitos metodais.
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia. Mėginys dažniausiai imamas iš veninio kraujo.
- Paėmus mėginį, laboratorijoje atliekama DNR ekstrakcija ir genotipavimas.
- Rezultatai gaunami per kelias darbo dienas.
Ką reiškia teigiamas?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatytas konkretus XRCC1 geno variantas (pvz., Arg194Trp, Arg280His).
- Tam tikri variantai siejami su sumažėjusiu DNR atstatymo pajėgumu, didinančiu jautrumą kancerogenams.
- Ši informacija gali padėti gydytojui parinkti individualizuotą gydymo taktiką, ypač onkologijoje.
Klinikinė reikšmė
- Kai kuriems vėžio tipams (pvz., krūties, plaučių) XRCC1 variantai gali būti rizikos veiksnys.
- Taip pat svarbūs vertinant atsaką į platinos grupės chemoterapijos vaistus.
- Genetinis konsultavimas rekomenduojamas, siekiant teisingai interpretuoti rezultatus.
Dažniausios priežastys
- Pacientams, sergantiems vėžiu, siekiant optimizuoti chemoterapijos pasirinkimą.
- Asmenims, turintiems šeiminę vėžio polinkio istoriją, įvertinti genetinę riziką.
- Moksliniais ir klinikiniais tyrimais siekiant nustatyti populiacijos genetinius profilius.
- Tyrimą dažniausiai skiria genetikas arba onkologas.
