XPD tyrimas

XPD tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti XPD geno mutacijas. Šis genas koduoja baltymą, dalyvaujantį DNR pažeidimų reparacijoje. Tyrimas padeda diagnozuoti paveldimas ligas, tokias kaip xeroderma pigmentosum ir kiti DNR reparacijos sutrikimai.

Kas yra XPD tyrimas?

Funkcija

XPD tyrimas nustato paveldimas XPD geno mutacijas.
XPD genas yra svarbus nukleotidų ekscizijos reparacijos (NER) kelyje, kuris taiso UV spindulių ir kitų mutagenų sukeltus DNR pažeidimus.

Kilmė

Tyrimas atliekamas iš paciento kraujo mėginio.
XPD tyrimas yra genetinės diagnostikos dalis, dažnai užsakomas kartu su kitais DNR reparacijos genų tyrimais.

Procedūros eiga

Procedūra

Paimamas veninio kraujo mėginys.
Iš kraujo išskiriama DNR ir atliekama XPD geno sekoskaita.

Pasiruošimas

Specialaus pasiruošimo nereikia.
Prieš tyrimą nereikia būti nevalgius.

Ką reiškia teigiamas XPD tyrimo rezultatas?

Teigiamas rezultatas

Nustatytos patogeninės XPD geno mutacijos, susijusios su xeroderma pigmentosum (XP) arba kitais DNR reparacijos sindromais.
Pacientai, turintys šias mutacijas, yra jautresni saulės šviesai ir turi didesnę odos vėžio riziką.

Klinikinė reikšmė

Teigiamas rezultatas patvirtina paveldimą DNR reparacijos sutrikimą.
Rezultatas padeda gydytojams genetikoams ir dermatologams parinkti tinkamą stebėjimo ir apsaugos nuo saulės strategiją.

Indikacijos: kada atliekamas XPD tyrimas?

Pagrindinės indikacijos

Įtariama xeroderma pigmentosum ar kiti DNR reparacijos sutrikimai.
Pacientas turi neįprastą jautrumą saulės šviesai, ankstyvą odos senėjimą ar daugybinius odos navikus.

Konsultuojantys specialistai

Genetikas (genetikos gydytojas)
Dermatologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Neuroendokrininiai navikai Retai 30%

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Tamsios odos vietos Tamsėja nagai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.