XPA tyrimas
XPA tyrimas - tai genetinis tyrimas, naudojamas nustatyti XPA geno mutacijas, susijusias su xeroderma pigmentosum (XP) liga. Šis tyrimas padeda diagnozuoti retą paveldimą odos ligą, kai organizmas negali tinkamai atstatyti UV spindulių pažeistos DNR.
Pagrindinė funkcija
- Nustatyti XPA geno mutacijas, atsakingas už xeroderma pigmentosum A tipą.
- Įvertinti paveldimą polinkį į odos vėžį dėl sutrikusios DNR reparacijos.
Kilmė
- XPA genas koduoja baltymą, dalyvaujantį nukleotidų ekscizijos reparacijos kelyje.
- Mutacijos šiame gene sukelia autosominį recesyvinį paveldėjimą.
Procedūra
- Imamas kraujo mėginys iš venos (3-5 ml) į EDTA mėgintuvėlį.
- Nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama nevalgyti 2 valandas prieš tyrimą.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama genetinė analizė (sekvenavimas).
Teigiamas rezultatas
- Nurodo, kad aptikta patogeninė XPA geno mutacija abiejose alelėse.
- Patvirtina xeroderma pigmentosum A tipo diagnozę, pasireiškiančią ypatingu jautrumu UV spinduliams, odos pigmentacija ir didele odos vėžio rizika.
- Reikia genetinės konsultacijos tolesniems šeimos nariams.
Kada rekomenduojama?
- Esant klinikiniams xeroderma pigmentosum požymiams: padidėjęs jautrumas saulei, dažni nudegimai, amžiaus dėmės (lentigo) ankstyvame amžiuje.
- Jei šeimoje jau yra patvirtintas XP atvejis arba įtariamas paveldimas polinkis.
- Gydytojai, kurie gali skirti tyrimą: dermatologas, vaikų ligų gydytojas, medicinos genetikas.
