Uracilo DNR glikozilazė
Uracilo DNR glikozilazė (UNG) yra fermentas, dalyvaujantis DNR reparacijoje, šalinantis neteisingai įterptą uracilą iš DNR grandinės. Šis tyrimas padeda įvertinti DNR reparacijos sistemos aktyvumą ir gali būti naudingas diagnozuojant paveldimus sutrikimus ar vertinant ląstelių senėjimo procesus.
Funkcija
- Šalina uracilo liekanas iš DNR, atsirandančias dėl citozino deaminacijos ar neteisingo timino pakeitimo.
- Svarbi bazinės ekscizijos reparacijos (BER) kelio dalis, apsauganti genomą nuo mutacijų.
Kilmė
- Fermentas koduojamas UNG geno, esančio ląstelės branduolyje ir mitochondrijose.
- Aptinkamas beveik visose žmogaus ląstelėse, ypač aktyvus greitai besidalijančiose ląstelėse.
Procedūra
- Tyrimui atliekamas kraujo paėmimas iš venos.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 2-4 valandos prieš tyrimą, jei jis atliekamas kartu su kitais jungtiniais rodikliais.
- Mėginys turi būti nedelsiant apdorojamas, nes fermentas gali suirti.
Ląstelių pažeidimai
- Padidėjęs oksidacinis stresas - fermentas aktyvinamas siekiant pašalinti oksiduotų bazių sukeltą uracilą.
- Intensyvus ląstelių dalijimasis (pavyzdžiui, vėžiniai navikai) - augliuose dažnai stebimas padidėjęs UNG aktyvumas.
Medicininės būklės
- Autoimuninės ligos - kai kurios ligos (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) siejamos su išaugusiu fermento aktyvumu.
- Cheminis ar spindulinis poveikis - terapiniai gydymo metodai gali laikinai padidinti UNG koncentraciją.
Genetiniai defektai
- UNG geno mutacijos - retos paveldimos ligos, pvz., imunodeficitas (UNG deficito sindromas), dėl kurių sumažėja fermento aktyvumas.
Ląstelių senėjimas
- Su amžiumi mažėjantis UNG aktyvumas prisideda prie DNR pažeidimų kaupimosi ir genomo nestabilumo.
- Lėtinis uždegimas ar mitybos trūkumai (pvz., folio rūgšties stoka) gali silpninti reparacinius mechanizmus.
Klinikiniai atvejai
- Įtariant paveldimus DNR reparacijos sutrikimus (pvz., imunodeficitą su padidėjusiu jautrumu UV spinduliams).
- Vertinant vėžinių ląstelių jautrumą chemoterapijai (pvz., dėl UNG aktyvumo įtakos vaistų veiksmingumui).
- Moksliniuose tyrimuose tiriant ląstelių senėjimo ir genomo stabilumo mechanizmus.
Specialistai
- Genetikas
- Imunologas
- Onkologas
| Bendra | Normali UNG aktyvumo vertė priklauso nuo laboratorijos metodo ir naudojamų reagentų. Paprastai rezultatai pateikiami kaip vienetai vienam baltymų kiekiui arba ląstelių skaičiui. |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: 2,5-8,0 vnt/mg baltymų (pavyzdinė vertė). |
| Moterims | Suaugusioms moterims: 2,0-7,5 vnt/mg baltymų (pavyzdinė vertė). |
