T(4;14) tyrimas
t(4;14) tyrimas - tai genetinis (citogenetinis) tyrimas, skirtas nustatyti specifinę translokaciją tarp 4 ir 14 chromosomų. Šis pokytis dažniausiai siejamas su daugybine mieloma ir padeda prognozuoti ligos eigą bei parinkti tinkamiausią gydymą.
Funkcija
- Nustato chromosomų persitvarkymą, kai 4 chromosomos dalis persikelia į 14 chromosomą.
- Aptinka genetinį pažeidimą, susijusį su onkogeno MMSET ir FGFR3 aktyvacija.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas kaulų čiulpų mėginyje, naudojant fluorescencinę in situ hibridizaciją (FISH) arba kitus molekulinius metodus.
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia.
- Kaulų čiulpų mėginys imamas punkcija iš krūtinkaulio ar klubakaulio.
- Mėginys siunčiamas į citogenetikos laboratoriją, kur atliekama FISH analizė.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Rasta t(4;14) translokacija - tai prastesnės prognozės žymuo sergant daugybine mieloma.
- Dažnai siejama su aktyvesne ligos eiga, atsparumu kai kuriems vaistams.
- Reikalauja agresyvesnio gydymo, pavyzdžiui, proteasomų inhibitorių arba autologinės kamieninių ląstelių transplantacijos.
Dažnis
- Aptinkama maždaug 15% daugybine mieloma sergančių pacientų.
Indikacijos
- Įtariant ar diagnozuojant daugybinę mielomą - siekiant įvertinti rizikos grupę.
- Stebint ligos atkryčio riziką arba atsparumą gydymui.
Specialistai
- Tyrimą skiria hematologas arba onkologas.
