PML-RARA fuzija
PML-RARA fuzija yra genetinė mutacija, atsirandanti dėl chromosomų translokacijos t(15;17). Ši mutacija būdinga ūminei promielocitinei leukemijai (APL), retai ūminės mieloidinės leukemijos formai. Tyrimas padeda diagnozuoti APL ir parinkti tikslinį gydymą.
- PML-RARA fuzija yra specifinis genų susiliejimas, randamas maždaug 95 % ūminės promielocitinės leukemijos (APL) atvejų.
- Mutacija atsiranda dėl reciprokinės translokacijos t(15;17)(q24;q21), kai PML genas 15 chromosomoje susilieja su RARA genu 17 chromosomoje.
- Tyrimas atliekamas naudojant fluorescencinę in situ hibridizaciją (FISH) arba atvirkštinės transkripcijos polimerazės grandininę reakciją (RT-PGR).
- Šis genetinis žymuo yra itin svarbus ne tik diagnozei, bet ir gydymo stebėjimui bei ligos prognozės vertinimui.
- Tyrimui naudojamas periferinio kraujo arba kaulų čiulpų mėginys, paimamas atliekant standartinę punkciją.
- Mėginys siunčiamas į citogenetikos ar molekulinės diagnostikos laboratoriją, kur atliekama FISH arba RT-PGR analizė.
- Procedūros metu nustatoma, ar ląstelėse yra PML-RARA genų susiliejimas, ir įvertinama jo kiekybinė išraiška (jei atliekama kiekybinė PGR).
- Rezultatai paprastai gaunami per kelias dienas, priklausomai nuo laboratorijos darbo krūvio.
- Teigiamas PML-RARA fuzijos rezultatas patvirtina ūminės promielocitinės leukemijos (APL) diagnozę.
- Ši mutacija lemia specifinį naviko fenotipą - promielocitų blokadą brendime, todėl gydymui taikomi tiksliniai vaistai, pvz., all-trans-retinoinė rūgštis (ATRA) ir arseno trioksidas.
- Teigiamas rezultatas taip pat rodo, kad liga gali būti jautri šiam gydymui, kas žymiai pagerina pacientų išgyvenamumo rodiklius.
- Po gydymo ciklo atliekamas pakartotinis tyrimas siekiant įvertinti molekulinę remisiją - neigiamas rezultatas rodo efektyvų gydymą.
- Įtarus ūminę promielocitinę leukemiją (APL) pagal morfologinius kraujo ar kaulų čiulpų pokyčius bei tipinius kraujo rodiklius.
- Pacientams, sergantiems ūmine mieloidine leukemija (AML), ypač kai nustatoma M3 potipio morfologija pagal FAB klasifikaciją.
- Gydytojai, kurie dažniausiai skiria šį tyrimą: hematologai ir onkologai.
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!