PML-RARA fuzija
PML-RARA fuzija yra genetinė mutacija, atsirandanti dėl chromosomų translokacijos t(15;17). Ši mutacija būdinga ūminei promielocitinei leukemijai (APL), retai ūminės mieloidinės leukemijos formai. Tyrimas padeda diagnozuoti APL ir parinkti tikslinį gydymą.
Pagrindiniai faktai
- PML-RARA fuzija yra specifinis genų susiliejimas, randamas maždaug 95 % ūminės promielocitinės leukemijos (APL) atvejų.
- Mutacija atsiranda dėl reciprokinės translokacijos t(15;17)(q24;q21), kai PML genas 15 chromosomoje susilieja su RARA genu 17 chromosomoje.
- Tyrimas atliekamas naudojant fluorescencinę in situ hibridizaciją (FISH) arba atvirkštinės transkripcijos polimerazės grandininę reakciją (RT-PGR).
- Šis genetinis žymuo yra itin svarbus ne tik diagnozei, bet ir gydymo stebėjimui bei ligos prognozės vertinimui.
Procedūra
- Tyrimui naudojamas periferinio kraujo arba kaulų čiulpų mėginys, paimamas atliekant standartinę punkciją.
- Mėginys siunčiamas į citogenetikos ar molekulinės diagnostikos laboratoriją, kur atliekama FISH arba RT-PGR analizė.
- Procedūros metu nustatoma, ar ląstelėse yra PML-RARA genų susiliejimas, ir įvertinama jo kiekybinė išraiška (jei atliekama kiekybinė PGR).
- Rezultatai paprastai gaunami per kelias dienas, priklausomai nuo laboratorijos darbo krūvio.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas PML-RARA fuzijos rezultatas patvirtina ūminės promielocitinės leukemijos (APL) diagnozę.
- Ši mutacija lemia specifinį naviko fenotipą - promielocitų blokadą brendime, todėl gydymui taikomi tiksliniai vaistai, pvz., all-trans-retinoinė rūgštis (ATRA) ir arseno trioksidas.
- Teigiamas rezultatas taip pat rodo, kad liga gali būti jautri šiam gydymui, kas žymiai pagerina pacientų išgyvenamumo rodiklius.
- Po gydymo ciklo atliekamas pakartotinis tyrimas siekiant įvertinti molekulinę remisiją - neigiamas rezultatas rodo efektyvų gydymą.
Kada skiriamas tyrimas?
- Įtarus ūminę promielocitinę leukemiją (APL) pagal morfologinius kraujo ar kaulų čiulpų pokyčius bei tipinius kraujo rodiklius.
- Pacientams, sergantiems ūmine mieloidine leukemija (AML), ypač kai nustatoma M3 potipio morfologija pagal FAB klasifikaciją.
- Gydytojai, kurie dažniausiai skiria šį tyrimą: hematologai ir onkologai.
