Organinių rūgščių profilis šlapime

Organinių rūgščių profilis šlapime - tai išsamus metabolinis tyrimas, leidžiantis įvertinti organinių rūgščių koncentraciją ir santykį šlapime. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus, įgimtas fermentų stokas ir kitas metabolines ligas. Jis dažnai naudojamas pediatrijoje ir genetinėje medicinoje.

Funkcija
  • Nustato organinių rūgščių (pvz., pieno, acto, propiono, izovalerinės) kiekį šlapime
  • Padeda įvertinti mitochondrijų funkciją ir riebalų rūgščių oksidaciją
  • Leidžia atpažinti metabolinių takų blokadas
Kilmė
  • Organinės rūgštys susidaro normalios medžiagų apykaitos metu
  • Padidėjęs kiekis gali rodyti paveldimą medžiagų apykaitos sutrikimą
  • Sveikam žmogui šlapime randamas nedidelis kiekis įvairių organinių rūgščių
Procedūra
  • Paprastai atliekamas rytinis šlapimo mėginys (pirmasis rytinis šlapimas)
  • Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 12 valandų (tik vanduo)
  • Mėginys surenkamas į sterilų indą ir kuo greičiau pristatomas į laboratoriją
  • Tyrimas atliekamas dujų chromatografijos-masės spektrometrijos (GC-MS) metodu
Paveldimi metaboliniai sutrikimai
  • Klevų sirupo liga (izovalerinė, 2-ketoizokaprono rūgštys)
  • Propiono rūgšties acidoemija (propiono rūgštis)
  • 3-hidroksi-3-metilglutarato acidoemija
  • Metilmalono rūgšties acidoemija
Kitos priežastys
  • Mitochondrijų ligos
  • Riebalų rūgščių oksidacijos defektai
  • Ketoninė acidozė (alkoholizmas, badavimas)
  • Vaistai ir toksinai (pvz., valproinė rūgštis)
Normos variantai
  • Sveikiems asmenims dažnai nustatomas mažas organinių rūgščių kiekis
  • Nepakankamas mėginio surinkimas ar laikymas
Klinikinės būklės
  • Pacientai, vartojantys tam tikrus vaistus, slopinančius rūgščių gamybą
  • Mitybos veiksniai (labai mažai baltymų turinti dieta)
Pagrindinės indikacijos
  • Įtariama paveldima medžiagų apykaitos liga (ypač naujagimiams ir kūdikiams)
  • Nepaaiškinama metabolinė acidozė
  • Raidos sutrikimai, raumenų silpnumas, traukuliai
  • Kardiomiopatija ar mitybos sutrikimai be aiškios priežasties
Specialistai
  • Pediatras
  • Genetikas (genetikos specialistas)
  • Metabolinių ligų specialistas
Bendra Specifiniai organinių rūgščių kiekiai vertinami pagal atskirus komponentus. Normalūs intervalai priklauso nuo laboratorijos ir metodo.
Vyrams Pavyzdinės vertės: pieno rūgštis < 0.5 mmol/mol kreatinino; izovalerinė rūgštis < 2.0 mmol/mol kreatinino.
Moterims Pavyzdinės vertės: pieno rūgštis < 0.5 mmol/mol kreatinino; izovalerinė rūgštis < 2.0 mmol/mol kreatinino.