MTHFR polimorfizmas
MTHFR polimorfizmas - tai genetinė variacija, kuri gali turėti įtakos folio rūgšties apykaitai ir homocisteino kiekiui kraujyje. Nors daugelis žmonių su šiuo pokyčiu jokios simptomatikos nejaučia, tam tikromis aplinkybėmis jis gali padidinti trombozės, aterosklerozės ar komplikacijų nėštumo metu riziką. Tai nėra liga, o genetinis ypatumas, kurį galima įvertinti atliekant specialų tyrimą.
Funkcija
- MTHFR (metilentetrahidrofolio reduktazė) yra fermentas, dalyvaujantis folio rūgšties virtime į aktyvią formą - metilfolatą.
- Jis padeda paversti homocisteiną metioninu - svarbia amino rūgštimi, reikalinga baltymų sintezei ir metilinimo procesams.
- Polimorfizmas - tai nedidelė DNR seka pokyčio atmaina, kuri gali sumažinti fermento aktyvumą net iki 70 %, priklausomai nuo alelio kombinacijos.
Kilmė
- Dažniausi MTHFR variantai yra C677T (rs1801133) ir A1298C (rs1801131).
- Paveldimumas yra autosominis - polimorfizmas gali būti perduotas iš bet kurio iš tėvų.
- Heterozigotinis variantas (viena pakeista kopija) turi mažesnę įtaką nei homozigotinis (abi kopijos pakeistos).
Procedūra
- Tyrimui atlikti pakanka įprasto kraujo mėginio (veninio kraujo).
- Specialaus pasiruošimo - badavimo ar vaistų atšaukimo - paprastai nereikia, tačiau prieš mėginio paėmimą verta informuoti gydytoją apie vartojamus papildus ar vaistus.
- Laboratorija išskiria DNR ir atlieka genotipavimą (dažniausiai PGR metodu), nustatydama konkrečius alelius.
- Rezultatų sulaukti galima per 1-2 savaites, priklausomai nuo laboratorijos krūvio.
Galimos pasekmės
- Teigiamas rezultatas parodo, kad asmuo turi vieną ar du pakeistus MTHFR geno alelius.
- Dažniausiai tai susiję su padidėjusiu homocisteino kiekiu, ypač jei homozigotinis C677T variantas arba derinys su A1298C.
- Padidėjęs homocisteinas gali didinti trombozės, insulto, širdies ir kraujagyslių ligų riziką.
- Nėštumo metu moterims su MTHFR polimorfizmu gali būti didesnė persileidimo, priešlaikinio gimdymo ar vaisiaus nervinio vamzdelio defekto rizika.
- Tačiau svarbu pabrėžti, kad ne kiekvienas teigiamas rezultatas sukelia sveikatos problemų - daug kas priklauso nuo gyvenimo būdo, mitybos ir kitų genetinių veiksnių.
Gydytojų rekomendacijos
- Įtariant padidėjusią trombozės riziką (ypač jei šeimoje buvo venų tromboembolijos atvejų).
- Prieš planuojant nėštumą arba jau nėštumo metu, ypač jei moteris anksčiau patyrė pasikartojančių persileidimų.
- Pacientams, kuriems nustatytas padidėjęs homocisteino kiekis be aiškios priežasties.
- Konsultuojantis su genetikais, hematologais ar akušeriais-ginekologais.
