Metilinimo profilis
Metilinimo profilis - tai epigenetinis tyrimas, įvertinantis DNR metilinimo pokyčius visame genome arba pasirinktuose genuose. Šis tyrimas padeda nustatyti vėžinių ligų riziką, ankstyvą jų diagnostiką bei gydymo efektyvumo stebėjimą.
Kur atliekamas šis tyrimas?
Tyrimas atliekamas šių sričių klinikose:
Funkcija
- DNR metilinimas yra epigenetinis mechanizmas, reguliuojantis genų aktyvumą - jis gali įjungti arba išjungti genus be pirminės DNR sekos pakitimų.
- Metilinimo profilis leidžia nustatyti, kokiuose genuose vyksta nenormalus metilinimas, dažnai susijęs su vėžio ar kitų ligų vystymusi.
Kilmė
- Metilinimo profiliai gali būti paveldėti arba įgyti dėl aplinkos veiksnių (mitybos, streso, rūkymo).
- Tyrimui naudojamas kraujas, audinių biopsija arba naviko ląstelės.
Procedūra
- Paimamas kraujo mėginys arba naviko audinio gabalėlis (biopsija).
- Išskiriama DNR ir atliekama bisulfitinė konversija, kuri paverčia nemetilintą citoziną į uracilą.
- Naudojant sekoskaitos arba mikrogardelių metodus, nustatoma metilintų / nemetilintų CpG salelių proporcija.
- Rezultatai lyginami su normalių audinių metilinimo profiliu - nustatomi statistiškai reikšmingi nukrypimai.
Padidėjusi metilinimo aktyvumas (hipermetilinimas)
- Dažnai nustatomas naviką slopinančiuose genuose - jie yra išjungiami, o tai skatina nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi.
- Gali būti ankstyvas vėžio (pvz., krūties, storosios žarnos, plaučių) požymis.
- Susijęs su genetinėmis ligomis, tokiomis kaip imunodeficitai ar neurologiniai sutrikimai.
Sumažėjusi metilinimo aktyvumas (hipometilinimas)
- Gali aktyvinti onkogenus, todėl ląstelės įgyja augimo pranašumą.
- Stebimas sergant lėtinėmis uždegiminėmis ligomis ir autoimuninėmis patologijomis.
- Kartais susijęs su vaisingumo sutrikimais arba embriono vystymosi defektais.
Kada rekomenduojama
- Įtariant paveldimą vėžio sindromą (pvz., Lynch sindromą) - onkologas gali skirti tyrimą.
- Ankstyva vėžio diagnostika - pavyzdžiui, atrankiniai tyrimai didelės rizikos grupėse.
- Stebint gydymo efektyvumą - po chemoterapijos ar imunoterapijos vertinama, ar metilinimo profilis normalizuojasi.
- Neurologiniai sutrikimai, pvz., Rett sindromo arba autizmo spektro sutrikimų diferencinė diagnostika - genetikas ar neurologas gali rekomenduoti.
Gydytojų specialybės
- Onkologas
- Genetikas
- Neurologas
- Medicinos genetikos konsultantas
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!