Homogentizino rūgštis

Homogentizino rūgštis yra organinis junginys, susidarantis metabolizuojant tiroziną ir fenilalaniną. Šios medžiagos kaupimasis organizme rodo retą paveldimą ligą - alkaptonuriją, kai sutrinka fermento homogentizato 1,2-dioksigenazės aktyvumas. Tyrimas atliekamas siekiant įvertinti homogentizino rūgšties kiekį šlapime ar kraujyje, padedant diagnozuoti medžiagų apykaitos sutrikimus.

Funkcija
  • Homogentizino rūgštis yra tarpinis produktas tirozino ir fenilalanino katabolizmo kelyje.
  • Paprastai ji greitai skaidoma iki fumaro ir acetoacto rūgščių, tad sveikame organizme kaupiasi minimaliais kiekiais.
Kilmė
  • Pagrindinis šaltinis - baltymų, turinčių aminorūgštis tiroziną ir fenilalaniną, apykaita.
  • Padidėjęs kiekis gali atsirasti dėl fermento homogentizato dioksigenazės defekto (alkaptonurijos) arba itin retai - dėl kitų medžiagų apykaitos ligų.
Procedūra
  • Tyrimui dažniausiai naudojamas šlapimo mėginys (geriausia - paros šlapimas) arba veninio kraujo mėginys.
  • Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų (jei imamas kraujas), o šlapimo atveju - rinkti visą paros šlapimo kiekį pagal gydytojo nurodymus.
  • Mėginys analizuojamas chromatografijos (HPLC arba dujų chromatografijos) metodais, kurie leidžia tiksliai išmatuoti homogentizino rūgšties koncentraciją.
Pagrindinės priežastys
  • Alkaptonurija (ochronozė) - autosominis recesyvinis sutrikimas, kai stebimas homogentizino rūgšties kaupimasis jungiamajame audinyje, sąnariuose ir širdies vožtuvuose.
  • Labai retai - kiti tirozino apykaitos fermentų trūkumai (pvz., tirozinemija tipas I, nors ten dažniau stebima sukcinilacetono rūgštis).
  • Didelis baltymų kiekis mityboje gali nežymiai padidinti homogentizino rūgšties išskyrimą, tačiau reikšmingai padidėja tik esant fermentų trūkumui.
Galimos priežastys
  • Sumažėjęs homogentizino rūgšties kiekis neturi specifinių simptomų ir paprastai nelaikomas patologiniu rodikliu.
  • Dėl labai efektyvaus normalaus metabolizmo sveikiems žmonėms jos kiekis yra nykstamai mažas arba neaptinkamas, todėl „sumažėjimas“ nėra kliniškai vertinamas.
Kada rekomenduojama
  • Įtariant alkaptonuriją - pvz., kai šlapimas ore tampa tamsiai rudas ar juodas, yra ankstyvas sąnarių uždegimas, pakitimai ausų kremzlėje ar akyse.
  • Esant neaiškiai kilmės medžiagų apykaitos ligai, šeiminė anamnezė (alkaptonurija šeimoje).
  • Tyrimą paprastai skiria gydytojas genetikas, endokrinologas ar reumatologas, atliekant metabolinį ištyrimą.
Bendra Šlapime: nėra (< 1 mg/L arba < 0,005 mmol/d). Kraujyje: 0,1-1,0 µmol/L (priklausomai nuo laboratorijos).
Vyrams Vyrams atskiri intervalai nenustatyti; laikomasi bendros normos.
Moterims Moterims atskiri intervalai nenustatyti; laikomasi bendros normos.