Heksozaminidazė B
Heksozaminidazė B yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis glikolipidų apykaitoje. Jo aktyvumo nustatymas padeda diagnozuoti lizosomines kaupimosi ligas, ypač Sandhoffo ligą ir kitus GM2 gangliozidozės variantus. Tyrimas atliekamas iš kraujo serumo, leukocitų arba odos fibroblastų.
Funkcija
- Skaido GM2 gangliozidus, globozidus ir kitus glikolipidus.
- Kartu su heksozaminidaze A dalyvauja lizosomų medžiagų apykaitoje.
Kilmė
- Gaminama ląstelių lizosomose.
- Aktyvi daugelyje audinių, ypač smegenyse ir kepenyse.
Procedūra
- Paimamas veninis kraujas (dažniausiai nevalgius).
- Leukocitų arba fibroblastų izoliavimas atliekamas specializuotose laboratorijose.
- Fermento aktyvumas nustatomas naudojant fluorescencinius substratus (pvz., 4-MU-β-D-N-acetilgliukozaminidą).
Galimos priežastys
- Kai kuriose kepenų ligose (lengvas padidėjimas).
- Kompensacinis kitų lizosominių fermentų trūkumas (retai).
- Nėrimas kaip nepageidaujama reakcija į vaistus (labai retai).
Galimos priežastys
- Sandhoffo liga (variantas 0 ir B1) - autosominė recesyvinė patologija.
- GM2 gangliozidozė AB variantas (aktyvatorius baltymo trūkumas).
- Mišrūs lizosominiai kaupimosi sutrikimai (retai).
Klinikinės situacijos
- Progresuojantys neurologiniai simptomai kūdikystėje (regos praradimas, raumenų silpnumas, spazmai).
- Hepatosplenomegalija, skeletiniai pakitimai.
- Įtarus lizosominę kaupimosi ligą šeimos anamnezėje.
Rekomenduojantys gydytojai
- Genetikas
- Vaikų neurologas
- Pediatras
| Bendra | Suaugusiems: 10-40 nmol/h/mg baltymo (serume). |
|---|---|
| Vyrams | Paprastai atitinka bendrą normą, be reikšmingų lyčių skirtumų. |
| Moterims | Paprastai atitinka bendrą normą, be reikšmingų lyčių skirtumų. |
