Heksozaminidazė B

Heksozaminidazė B yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis glikolipidų apykaitoje. Jo aktyvumo nustatymas padeda diagnozuoti lizosomines kaupimosi ligas, ypač Sandhoffo ligą ir kitus GM2 gangliozidozės variantus. Tyrimas atliekamas iš kraujo serumo, leukocitų arba odos fibroblastų.

Funkcija
  • Skaido GM2 gangliozidus, globozidus ir kitus glikolipidus.
  • Kartu su heksozaminidaze A dalyvauja lizosomų medžiagų apykaitoje.
Kilmė
  • Gaminama ląstelių lizosomose.
  • Aktyvi daugelyje audinių, ypač smegenyse ir kepenyse.
Procedūra
  • Paimamas veninis kraujas (dažniausiai nevalgius).
  • Leukocitų arba fibroblastų izoliavimas atliekamas specializuotose laboratorijose.
  • Fermento aktyvumas nustatomas naudojant fluorescencinius substratus (pvz., 4-MU-β-D-N-acetilgliukozaminidą).
Galimos priežastys
  • Kai kuriose kepenų ligose (lengvas padidėjimas).
  • Kompensacinis kitų lizosominių fermentų trūkumas (retai).
  • Nėrimas kaip nepageidaujama reakcija į vaistus (labai retai).
Galimos priežastys
  • Sandhoffo liga (variantas 0 ir B1) - autosominė recesyvinė patologija.
  • GM2 gangliozidozė AB variantas (aktyvatorius baltymo trūkumas).
  • Mišrūs lizosominiai kaupimosi sutrikimai (retai).
Klinikinės situacijos
  • Progresuojantys neurologiniai simptomai kūdikystėje (regos praradimas, raumenų silpnumas, spazmai).
  • Hepatosplenomegalija, skeletiniai pakitimai.
  • Įtarus lizosominę kaupimosi ligą šeimos anamnezėje.
Rekomenduojantys gydytojai
  • Genetikas
  • Vaikų neurologas
  • Pediatras
Bendra Suaugusiems: 10-40 nmol/h/mg baltymo (serume).
Vyrams Paprastai atitinka bendrą normą, be reikšmingų lyčių skirtumų.
Moterims Paprastai atitinka bendrą normą, be reikšmingų lyčių skirtumų.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Heksozaminidazė B sumažėja

1
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Smegenų rūkas Emocinis nestabilumas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!