Heksozaminidazė A
Heksozaminidazė A yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis kompleksinių lipidų (gangliozidų) skaidyme. Šio fermento aktyvumo tyrimas atliekamas diagnozuojant Tay-Sachs ligą ir kitas lizosomines kaupimosi ligas.
Funkcija
- Skaido gangliozidus (GM2) lizosomose.
- Būtina normaliai nervų sistemos veiklai.
Kilmė
- Fermentas, koduojamas HEXA geno.
- Genetiniai defektai sukelia fermento trūkumą.
Procedūra
- Atliekamas veninio kraujo tyrimas (serume arba leukocituose).
- Kartais tiriama amniocentezės ar choriono gaurelių biopsijos medžiaga.
Priežastys
- Nespecifinis aktyvumo padidėjimas gali būti stebimas sergant kai kuriomis kepenų ligomis.
- Retai pasitaiko, kliniškai mažai reikšminga.
Priežastys
- Tay-Sachs liga (HEXA geno mutacijos) - fermento aktyvumas mažesnis nei 5 %.
- Kitos GM2 gangliozidozės (pvz., Sandhoff liga - paveikta ir HEKS B).
- Naujagimių atrankiniai tyrimai.
Specialistai
- Neurologas - įtariant progresuojančią neurodegeneracinę ligą.
- Genetikos specialistas - šeiminės atrankos arba prenatalinės diagnostikos metu.
| Bendra | Normali fermento aktyvumo vertė priklauso nuo laboratorijos ir tyrimo metodo. Paprastai rezultatas pateikiamas kaip procentas nuo bendros heksozaminidazės arba specifiniais vienetais. |
|---|---|
| Vyrams | Nėra lyties specifikos; normos pagal amžių. |
| Moterims | Nėra lyties specifikos; normos pagal amžių. |
