FGFR alteracijų tyrimas

FGFR alteracijų tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo ieškoma pakitimų (mutacijų, amplifikacijų, translokacijų) FGFR1, FGFR2, FGFR3 ir FGFR4 genuose. Šie pakitimai gali būti susiję su įvairių vėžio formų, ypač tulžies takų, šlapimo pūslės, endometriumo ir plaučių vėžio, išsivystymu bei progresavimu. Tyrimo rezultatai padeda parinkti tikslinę terapiją - FGFR inhibitorius.

Funkcija
  • Nustato FGFR genų somatines mutacijas, amplifikacijas, fuzijas ir kitas struktūrines alteracijas
  • Padeda nustatyti, ar navikas priklausomas nuo FGFR signalinio kelio
  • Leidžia prognozuoti atsaką į FGFR inhibitorius (pvz., pemigatinibą, infigratinibą, erdafitinibą)
Kilmė
  • Fibroblastų augimo faktoriaus receptorių (FGFR) genai koduoja transmembraninius receptorių tirozino kinazes
  • Alteracijos šiuose genuose sukelia nuolatinį ląstelių proliferacijos signalą
  • Dažniausiai tiriama naviko audinio biopsinė medžiaga, rečiau - skystoji biopsija (kraujas)
Procedūra
  • Atliekama naviko audinio biopsija (chirurginė arba adatinė) arba paimamas kraujo mėginys skystajai biopsijai
  • Išskiriama naviko DNR ir atliekama naujos kartos sekoskaita (NGS), specifinė FGFR genų panelė
  • Rezultatai pateikiami kaip aptiktos alteracijos (pvz., FGFR2 fuzija, FGFR3 mutacija) ir jų alelinis dažnis
  • Tyrimo atlikimo laikas - nuo 5 iki 14 darbo dienų
Galimos priežastys
  • FGFR1 amplifikacija - dažna krūties, plaučių vėžyje
  • FGFR2 fuzija (pvz., BICC1, AHCYL1) - būdinga tulžies takų vėžiui
  • FGFR3 mutacijos (S249C, Y373C) - šlapimo pūslės, gimdos kaklelio vėžiui
  • FGFR4 mutacijos - reta, bet agresyviame krūties vėžyje
Klinikinė reikšmė
  • Teigiamas rezultatas rodo, kad navikas gali būti jautrus FGFR inhibitoriams
  • Leidžia parinkti tikslinę terapiją, pailginančią išgyvenamumą tam tikruose vėžio potipiuose
  • Gali būti susijęs su blogesne prognoze (pvz., FGFR3 mutacijos cistektomijos metu)
Indikacijos
  • Išplitęs arba metastazavęs tulžies takų vėžys (cholangiokarcinoma), kai svarstoma tikslinė terapija
  • Išplitęs šlapimo pūslės vėžys, ypač esant neatsakui į chemoterapiją
  • Endometriumo, plaučių, galvos ir kaklo vėžys, kai ieškoma retų terapinių galimybių
  • Pirminis ir įgytas atsparumas kitiems tiksliniams vaistams
Specialistai
  • Onkologas chemoterapeutas
  • Onkogenetikas
  • Patomorfologas