Fenilpiruvo rūgštis

Fenilpiruvo rūgštis - tai organinė rūgštis, kuri susidaro organizme irstant aminorūgščiai fenilalaninui. Tyrimas dažniausiai atliekamas naujagimiams, siekiant anksti nustatyti fenilketonuriją - paveldimą medžiagų apykaitos ligą.

Funkcija
  • Fenilpiruvo rūgštis yra fenilalanino katabolizmo tarpinis produktas.
  • Sveikame organizme ji toliau skaidoma fermento fenilalanino hidroksilazės pagalba.
  • Esant fenilketonurijai (PKU), šis fermentas yra neaktyvus arba jo trūksta, todėl fenilpiruvo rūgštis kaupiasi kraujyje ir šlapime.
Kilmė
  • Fenilpiruvo rūgšties šaltinis yma su maistu gaunamas fenilalaninas, esantis baltyminguose produktuose (mėsoje, piene, kiaušiniuose, ankštiniuose augaluose).
  • Padidėjęs fenilpiruvo rūgšties kiekis kraujyje dažniausiai siejamas su įgimta fenilketonurija.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (kartais šlapimas). Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau kūdikiams kraujas imamas iš kulno.
  • Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur fenilpiruvo rūgšties koncentracija nustatoma naudojant chromatografijos arba fermentinius metodus.
  • Rezultatas paprastai būna paruoštas per 1-2 darbo dienas.
Dažniausios priežastys
  • Fenilketonurija (PKU) - paveldima liga, kai dėl fermento fenilalanino hidroksilazės trūkumo fenilalaninas nepaverčiamas tirozinu, o kaupiasi fenilpiruvo rūgštis.
  • Kitos medžiagų apykaitos ligos, pvz., tirozinemija arba kepenų fermentų nepakankamumas.
  • Laikinas padidėjimas gali atsirasti naujagimiams dėl nebrandžios kepenų funkcijos (retai).
Klinikinė reikšmė
  • Sumažėjusi fenilpiruvo rūgštis nelaikoma patologiniu rodikliu ir neturi diagnostinės vertės.
  • Gali rodyti, kad fenilalanino apykaita vyksta normaliai, o organizmas nesukaupia šios rūgšties.
Pagrindiniai atvejai
  • Naujagimių patikra dėl fenilketonurijos (PKU) - dažniausiai atliekama 2-5 dieną po gimimo.
  • Esant įtarimui dėl medžiagų apykaitos sutrikimo: vėmimas, raidos atsilikimas, odos bėrimai, specifinis šlapimo kvapas.
  • Gydytojai, kurie skiria šį tyrimą: pediatrai, neonatologai, genetikos specialistai.
Bendra Normali fenilpiruvo rūgšties koncentracija kraujyje sveikam žmogui yra mažesnė nei 0,5 mg/dL (maždaug 30 µmol/L). Šlapime ši rūgštis paprastai neaptinkama arba randama tik pėdsakai.
Vyrams Vyrams norma nesiskiria nuo bendrosios - < 0,5 mg/dL kraujyje.
Moterims Moterims norma tokia pati kaip ir vyrams - < 0,5 mg/dL kraujyje.