Fenillakato rūgštis

Fenillakato rūgšties tyrimas kraujyje naudojamas fenilketonurijos diagnostikai ir medžiagų apykaitos stebėjimui. Ši organinė rūgštis kaupiasi, kai sutrinka aminorūgšties fenilalanino skaidymas, ir gali rodyti įgimtus fermentų defektus.

Funkcija
  • Fenillakato rūgštis yra organinė rūgštis, susidaranti kaip fenilalanino apykaitos šalutinis produktas.
  • Normaliai ši medžiaga toliau skaidoma, tačiau esant fenilketonurijai (PKU) jos koncentracija kraujyje smarkiai padidėja.
  • Tyrimas padeda įvertinti fenilalanino hidroksilazės fermento aktyvumą.
Kilmė
  • Fenillakato rūgštis išsiskiria su šlapimu, o kraujyje atsiranda dėl fenilalanino oksidacijos alternatyviu keliu.
  • Pagrindinis šaltinis - mityboje esantis fenilalaninas, ypač baltyminguose maisto produktuose.
Procedūra
  • Kraujas imamas iš venos tuščiu skrandžiu (nevalgius 8-12 valandų).
  • Mėginys analizuojamas naudojant aukšto slėgio skysčių chromatografiją (HPLC) arba tandeminę masės spektrometriją.
  • Rezultatai paprastai paruošiami per 3-5 darbo dienas.
Pagrindinės priežastys
  • Fenilketonurija (įgimta fenilalanino apykaitos klaida) - dažniausia priežastis, kai koncentracija gali siekti 1-5 mmol/l.
  • Kitančios medžiagų apykaitos ligos, pvz., tetrahidrobiopterino (BH4) trūkumas.
  • Kepenų nepakankamumas, nes kepenys atsakingos už fenilalanino metabolizmą.
Galimos priežastys
  • Nepakankamas fenilalanino suvartojimas su maistu (reta, pasitaiko badaujant ar esant griežtai mažai baltymų dietai).
  • Padidėjęs fenillakato rūgšties šalinimas dėl inkstų funkcijos sutrikimo (pvz., Fanconi sindromas).
Pagrindinės indikacijos
  • Naujagimių patikra dėl fenilketonurijos (atliekama 2-3 gyvenimo dieną).
  • Įtariami medžiagų apykaitos sutrikimai, pasireiškiantys protiniu atsilikimu, traukuliais, odos bėrimu.
  • Gydymo stebėjimas pacientams, sergantiems fenilketonurija (dietos efektyvumo kontrolė).
  • Konsultacijos su pediatru, vaikų neurologu ar genetikos specialistu.
Bendra Naujagimiams: < 0,02 mmol/l; suaugusiesiems: < 0,01 mmol/l (normali koncentracija labai maža).
Vyrams < 0,01 mmol/l
Moterims < 0,01 mmol/l