Fenillakato rūgštis

Fenillakato rūgšties tyrimas kraujyje naudojamas fenilketonurijos diagnostikai ir medžiagų apykaitos stebėjimui. Ši organinė rūgštis kaupiasi, kai sutrinka aminorūgšties fenilalanino skaidymas, ir gali rodyti įgimtus fermentų defektus.

Kur atliekamas šis tyrimas?

Tyrimas atliekamas šių sričių klinikose:
Biocheminis kraujo tyrimas 114 klinikų
Funkcija
  • Fenillakato rūgštis yra organinė rūgštis, susidaranti kaip fenilalanino apykaitos šalutinis produktas.
  • Normaliai ši medžiaga toliau skaidoma, tačiau esant fenilketonurijai (PKU) jos koncentracija kraujyje smarkiai padidėja.
  • Tyrimas padeda įvertinti fenilalanino hidroksilazės fermento aktyvumą.
Kilmė
  • Fenillakato rūgštis išsiskiria su šlapimu, o kraujyje atsiranda dėl fenilalanino oksidacijos alternatyviu keliu.
  • Pagrindinis šaltinis - mityboje esantis fenilalaninas, ypač baltyminguose maisto produktuose.
Procedūra
  • Kraujas imamas iš venos tuščiu skrandžiu (nevalgius 8-12 valandų).
  • Mėginys analizuojamas naudojant aukšto slėgio skysčių chromatografiją (HPLC) arba tandeminę masės spektrometriją.
  • Rezultatai paprastai paruošiami per 3-5 darbo dienas.
Pagrindinės priežastys
  • Fenilketonurija (įgimta fenilalanino apykaitos klaida) - dažniausia priežastis, kai koncentracija gali siekti 1-5 mmol/l.
  • Kitančios medžiagų apykaitos ligos, pvz., tetrahidrobiopterino (BH4) trūkumas.
  • Kepenų nepakankamumas, nes kepenys atsakingos už fenilalanino metabolizmą.
Galimos priežastys
  • Nepakankamas fenilalanino suvartojimas su maistu (reta, pasitaiko badaujant ar esant griežtai mažai baltymų dietai).
  • Padidėjęs fenillakato rūgšties šalinimas dėl inkstų funkcijos sutrikimo (pvz., Fanconi sindromas).
Pagrindinės indikacijos
  • Naujagimių patikra dėl fenilketonurijos (atliekama 2-3 gyvenimo dieną).
  • Įtariami medžiagų apykaitos sutrikimai, pasireiškiantys protiniu atsilikimu, traukuliais, odos bėrimu.
  • Gydymo stebėjimas pacientams, sergantiems fenilketonurija (dietos efektyvumo kontrolė).
  • Konsultacijos su pediatru, vaikų neurologu ar genetikos specialistu.
Bendra Naujagimiams: < 0,02 mmol/l; suaugusiesiems: < 0,01 mmol/l (normali koncentracija labai maža).
Vyrams < 0,01 mmol/l
Moterims < 0,01 mmol/l

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!