Fenilacto rūgštis

Fenilacto rūgštis yra organinis junginys, susidarantis organizme metabolizuojant fenilalaniną. Šio tyrimo metu nustatoma fenilacto rūgšties koncentracija kraujyje arba šlapime, padedanti įvertinti fenilalanino apykaitos sutrikimus, ypač fenilketonuriją.

Funkcija
  • Fenilacto rūgštis yra pagrindinis fenilalanino metabolitas, susidarantis veikiant fermentams.
  • Jos koncentracija padidėja, kai sutrinka fenilalanino hidroksilazės aktyvumas.
Kilmė
  • Susidaro kepenyse ir kituose audiniuose iš fenilalanino per transaminazės reakcijas.
  • Išsiskiria su šlapime, todėl šlapimo tyrimas yra jautrus fenilketonurijos rodiklis.
Procedūra
  • Atliekamas kraujo (veninio) arba šlapimo (paros ar pavienio) mėginys.
  • Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų ir vengti baltyminio maisto.
Dažniausios priežastys
  • Fenilketonurija (PKU) - dėl fenilalanino hidroksilazės stokos.
  • Kiti aminorūgščių apykaitos sutrikimai (tirozinemija, homocistinurija).
  • Kepenų ligos (sumažėjusi fenilalanino metabolizacija).
  • Nepakankamas gydymas PKU atveju (mažas fenilalanino ribojimas).
Retos priežastys
  • Smarkus baltymų trūkumas mityboje (alimentinis).
  • Kepenų nepakankamumas (sumažėjusi fenilalanino transaminacija).
Pagrindiniai atvejai
  • Naujagimių patikra dėl fenilketonurijos (pediatro, genetinio konsultanto).
  • Įtariant aminorūgščių apykaitos sutrikimus (vaikų ligų gydytojo).
  • Stebint PKU gydymo veiksmingumą (dietologo, endokrinologo).
Bendra Suaugusiems - 0,1-0,5 mg/l (kraujyje); šlapime - iki 10 mg/paroje.
Vyrams 0,1-0,5 mg/l
Moterims 0,1-0,5 mg/l