ERBB2 mutacijų tyrimas

ERBB2 mutacijų tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti ERBB2 geno (dar žinomo kaip HER2) pakitimus navikinėse ląstelėse. Tyrimas padeda įvertinti tikslinės terapijos, ypač nuo HER2 priklausančių vaistų, veiksmingumą. Rezultatai interpretuojami kaip teigiami (mutacija nustatyta) arba neigiami (mutacija nenustatyta).

Funkcija
  • Nustato ERBB2 (HER2) geno mutacijas, kurios gali skatinti vėžio ląstelių augimą.
  • Padeda prognozuoti atsaką į HER2 kryptinius vaistus (pvz., trastuzumabą, lapatinibą).
  • Naudojamas krūties, skrandžio, plaučių ir kitų vėžio tipų biologiniam profiliavimui.
Kilmė
  • ERBB2 genas koduoja baltymą, dalyvaujantį ląstelių dalijimosi signalų perdavime.
  • Mutacijos gali būti įgimtos (paveldimos) arba įgytos (somatinių pakitimų metu).
  • Tyrimui naudojama naviko audinio biopsija arba cirkuliuojanti naviko DNR (ctDNR) iš kraujo.
Procedūra
  • Tyrimas atliekamas iš naviko biopsijos mėginio arba iš kraujo mėginio (skystoji biopsija).
  • Audinio mėginys fiksuojamas formaline ir įliejamas į parafiną, vėliau išskiriama DNR.
  • Naudojant kitos kartos sekoskaitą (NGS) arba PGR metodus, nustatomos ERBB2 geno mutacijos.
  • Rezultatai paprastai pateikiami per 7-14 darbo dienų.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
  • Nustatyta ERBB2 geno mutacija rodo, kad navikas gali būti jautrus HER2 kryptinei terapijai.
  • Dažniausios mutacijos: egzono 20 insercinės mutacijos (pvz., A775_G776insYVMA).
  • Teigiamas rezultatas gali būti susijęs su agresyvesniu naviko fenotipu, bet ir atveria galimybes tiksliniam gydymui.
  • Svarbu atskirti ERBB2 mutacijas nuo ERBB2 amplifikacijos (HER2 perekspresijos) - tai skirtingi biomarkeriai.
Klinikinė reikšmė
  • Pacientams, kuriems nustatyta ERBB2 mutacija, gali būti skiriamas trastuzumabas, pertuzumabas arba tirozino kinazės inhibitoriai (pvz., neratinibas, afatinibas).
  • Tyrimas rekomenduojamas esant pažengusiam plaučių vėžiui, kai nėra kitų tikslingų mutacijų (EGFR, ALK, ROS1).
  • Sekant atsaką į gydymą, gali būti atliekamas pakartotinis tyrimas iš ctDNR.
Pagrindinės indikacijos
  • Patvirtintas arba įtariamas nesmulkialąstelinis plaučių vėžys (NSLPV) - rekomenduojama tirti visas stadijas.
  • Krūties vėžys, kai HER2 statusas išlieka neaiškus arba pasireiškia atsparumas gydymui.
  • Pažengęs skrandžio vėžys, siekiant parinkti tikslinę terapiją.
  • Bet koks navikas, kai standartinis gydymas neveiksmingas ir ieškoma molekulinių taikinių.
Specialistai
  • Onkologas
  • Genetikos konsultantas
  • Patologas (biopsijos vertinimas)