Del17p tyrimas
del17p tyrimas - tai genetinė analizė, skirta nustatyti 17-os chromosomos trumposios peties (17p) deleciją. Šis pakitimas dažnai susijęs su lėtine limfocitine leukemija (LLL) ir kitomis kraujo ligomis, todėl tyrimas padeda prognozuoti ligos eigą ir parinkti tinkamą gydymą.
Funkcija
- Nustato 17 chromosomos trumposios peties (17p) deleciją, dėl kurios prarandamas TP53 genas
- Padeda įvertinti lėtinės limfocitinės leukemijos (LLL) prognozę ir atsparumą chemoterapijai
Kilmė
- Genetinis tyrimas, atliekamas iš kraujo ar kaulų čiulpų mėginio
- Dažniausiai taikomas pacientams, sergantiems lėtine limfocitine leukemija ar kitomis mieloidinėmis ligomis
Procedūra
- Paimamas veninio kraujo arba kaulų čiulpų mėginys
- Laboratorijoje atliekama FISH (fluorescencinė in situ hibridizacija) arba tiesioginė DNR seka
- Rezultatai vertinami pagal 17p chromosomos delecijos buvimą ar nebuvimą
Ką reiškia
- Nustatyta 17 chromosomos trumposios peties (17p) delecija
- Prarastas TP53 genas, kuris svarbus ląstelių atsakui į DNR pažeidimus
Klinikinė reikšmė
- Susijęs su blogesne lėtinės limfocitinės leukemijos prognoze
- Dažnai lemia atsparumą standartinei chemoterapijai (pvz., fludarabino deriniams)
- Gali pakeisti gydymo taktiką - tikslingesnių vaistų (BTK inhibitorių, BCL-2 inhibitorių) pasirinkimas
Pagrindinės indikacijos
- Pirmą kartą diagnozavus lėtinę limfocitinę leukemiją (LLL)
- Prieš pradedant gydymą, siekiant įvertinti atsparumo riziką
- Kai LLL progresuoja arba atsiranda atsparumas chemoterapijai
Kada siunčia gydytojas
- Hematologas - įtariant LLL ar stebint ligos eigą
- Onkologas - vertinant gydymo strategiją
