DDR2 mutacijų tyrimas
DDR2 mutacijų tyrimas yra genetinis diagnostinis metodas, naudojamas nustatyti paveldimus arba įgytus DDR2 geno pakitimus. Šios mutacijos gali būti susijusios su padidėjusia tam tikrų vėžio formų, ypač plaučių vėžio, rizika arba atsaku į tikslinę terapiją.
Funkcija
- Nustato DDR2 geno mutacijas, kurios gali sukelti nenormalią ląstelių proliferaciją.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš kraujo, naviko audinio arba kitų biologinių mėginių.
Procedūra
- Mėginys paimamas venipunkcijos būdu (kraujas) arba biopsijos metu (naviko audinys).
- Laboratorijoje DNR išskiriama ir sekuojama, naudojant NGS (masinio lygiagretaus sekvenavimo) metodą.
Teigiamo rezultato interpretacija
- Rasta mutacija gali būti paveldėta (gemalinė) arba somatinė (naviko audinyje).
- Sergant plaučių vėžiu, tam tikros DDR2 mutacijos siejamos su atsparumu standartinei chemoterapijai, bet gali reaguoti į tirozino kinazės inhibitorius.
Rekomenduojama atlikti
- Pacientams, sergantiems plaučių vėžiu (ypač plokščialąsteline karcinoma), siekiant parinkti tikslinę terapiją.
- Asmenims, turintiems šeiminę polinkį į vėžį, konsultuojant genetikui.
