COMT polimorfizmas
COMT polimorfizmas - tai genetinis katechol-O-metiltransferazės (COMT) fermento kodo variantas, lemiantis, kaip efektyviai organizmas skaido dopaminą, adrenaliną ir estrogenus. Šis tyrimas padeda suprasti paveldėtus medžiagų apykaitos skirtumus, kurie gali turėti įtakos nuotaikai, streso tolerancijai ir tam tikrų ligų rizikai.
Fermento funkcija
- Fermentas COMT (katechol-O-metiltransferazė) yra atsakingas už neuromediatorių ir hormonų skaidymą smegenyse bei kituose audiniuose.
- Jis neutralizuoja dopaminą ir adrenaliną, todėl daro tiesioginę įtaką mūsų gebėjimui susidoroti su stresu ir reguliuoti nuotaiką.
- Alternatyvi fermento forma gali sumažinti arba padidinti šį aktyvumą, o tai keičia medžiagų apykaitos greitį.
Genetinė kilmė
- COMT genas yra 22-oje chromosomoje, o dažniausiai tiriamas vieno nukleotido pakeitimas - variacija rs4680 (Val158Met).
- Met/Met genotipas (lėtas variantas) sukelia 3-4 kartus mažesnį fermento aktyvumą nei Val/Val genotipas (greitas variantas).
- Tarpiniai heterozigotai (Val/Met) turi mišrų poveikį - vidutinį fermento aktyvumą.
Procedūra
- Pakanka seilių mėginio arba nedidelio kraujo paėmimo iš venos - papildomo pasiruošimo nereikia.
- Laboratorijoje DNR seka analizuojama genotipavimo metodu, nustatant vieną iš trijų COFT variantų.
- Rezultatai gaunami per kelias dienas ir pateikiami kaip genotipo nustatymo ataskaita.
Lėtas (Met/Met) variantas
- Šis genotipas siejamas su didesniu jautrumu skausmui ir emociniams sutrikimams, pavyzdžiui, nerimo epizodams.
- Pastebimas mažesnis sisteminis katecholaminų pernešimas, todėl asmenys gali patirti stipresnį atsaką į stresą.
- Moteriškoje populiacijoje ši versija gali būti susijusi su padidėjusia estrogenų koncentracija.
Greitas (Val/Val) variantas
- Turintys šį variantą dažniau pasižymi aukštu streso slenksčiu ir efektyvia dopamino eliminacija.
- Klinikiniuose tyrimuose jie kartais linkę į didesnį rizikingą elgesį ar impulsyvumą.
- Šis genotipas gali būti susijęs su geresniu dėmesio valdymu, bet ir su šizofrenijos rizikos padidėjimu.
Poveikis sveikatai
- Sumažėjusi COMT veikla dažniau nustatoma asmenims, turintiems lėtinio nuovargio sindromą ar fibromialgiją.
- Tyrimai rodo, kad lėto metabolizmo nešiotojai blogiau toleruoja kai kuriuos vaistus (pvz., levodopą).
- Estrogenų perteklius dėl silpno skaidymo gali padidinti krūties vėžio arba endometriozės riziką.
Medicininės aplinkybės
- Įtariant paveldimą polinkį į nuotaikos svyravimus arba lėtinį skausmą, kai kiti tyrimai neparodo priežasties.
- Prieš skiriant tam tikrus psichotropinius vaistus - siekiant prognozuoti jų metabolizmą ir šalutinį poveikį.
- Gydytojai konsultacijų metu: psichiatras, neurologas ar genetikas.
Prevenciniai tikslai
- Norint įvertinti individualų streso valdymo profilį ar sporto mitybos strategijas.
- Genetiniuose sveikatos rizikos vertinimuose, kai siekiama suprasti organizmo prisitaikymą prie aplinkos veiksnių.
