BRCA2 funkcijos tyrimas
BRCA2 funkcijos tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti BRCA2 geno pakitimus, kurie gali padidinti vėžio riziką. Šis tyrimas padeda identifikuoti asmenis, turinčius paveldimą polinkį į krūties, kiaušidžių, kasos ar prostatos vėžį.
Funkcija
- BRCA2 genas dalyvauja DNR dvigrandžių trūkių atstatyme ir padeda išlaikyti genomo stabilumą.
- Šio geno mutacijos gali sutrikdyti ląstelių gebėjimą atitaisyti pažeidimus, todėl padidėja vėžio rizika.
Kilmė
- BRCA2 genas yra paveldimas autosominiu dominantiniu būdu - užtenka vienos mutavusios alelės, kad rizika padidėtų.
- Tam tikrose etninėse grupėse (pvz., aškenazių žydų) BRCA2 mutacijos yra dažnesnės.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas paciento kraujo mėginys (veninis kraujas).
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo - galima valgyti ir gerti kaip įprasta.
- Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita.
Priežastys
- Nustatoma patogeninė BRCA2 geno mutacija, kuri sutrikdo normalią jo funkciją.
- Tai gali būti paveldėta iš vieno iš tėvų arba atsirasti naujai (de novo mutacija).
Interpretacija
- Teigiamas rezultatas rodo padidėjusią krūties, kiaušidžių, kasos, prostatos ir kitų vėžio formų riziką.
- Reikia genetinės konsultacijos, siekiant aptarti prevencines priemones (dažnesnė patikra, profilaktinė chirurgija).
Gydytojai specialistai
- Genetikas - įvertina šeimos anamnezę ir nustato tyrimo tikslingumą.
- Onkologas - jei pacientas serga vėžiu, gydytojas gali rekomenduoti atlikti BRCA2 tyrimą.
