BRCA1 funkcijos tyrimas

BRCA1 funkcijos tyrimas - tai genetinis tyrimas, padedantis nustatyti, ar jūsų organizme yra pakitęs (mutavęs) BRCA1 genas. Šis genas paprastai apsaugo nuo vėžio, tačiau jo mutacijos gali smarkiai padidinti tam tikrų vėžio formų riziką.

Funkcija
  • Nustato paveldėtas BRCA1 geno mutacijas, kurios gali sukelti krūties, kiaušidžių, kasos ir prostatos vėžį.
  • Padeda įvertinti asmeninę ir šeimos vėžio riziką, ypač jei šeimoje buvo jauname amžiuje diagnozuotų navikų.
Kilmė
  • Tyrimas analizuoja DNR mėginį, dažniausiai paimtą iš kraujo arba seilių.
  • Genetinė medžiaga lyginama su sveiko etaloninio geno seka, ieškant pavienių nukleotidų pokyčių ar didesnių struktūrinių pakitimų.
Procedūra
  • Tyrimui nereikia specialaus pasiruošimo - galite valgyti ir gerti kaip įprastai.
  • Gydytojas arba slaugytojas paima kraujo mėginį iš venos, o jūs galite jausti trumpalaikį dilgčiojimą.
  • Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur specialiais metodais (pvz., Sanger seka arba NGS) išskiriama DNR ir ieškoma mutacijų.
  • Atsakymo dažniausiai tenka laukti nuo dviejų iki keturių savaičių, priklausomai nuo laboratorijos darbo krūvio.
Ką rodo teigiamas rezultatas
  • Nustatyta BRCA1 geno mutacija - tai reiškia, kad jūs turite paveldėtą polinkį sirgti tam tikrais vėžiniais susirgimais.
  • Tai nėra vėžio diagnozė, o tik padidėjusi rizika, todėl svarbu reguliariai stebėti sveikatą ir laikytis prevencinių priemonių.
Galimos pasekmės
  • Moterims smarkiai išauga krūties vėžio (iki 70-80 proc. rizika per gyvenimą) ir kiaušidžių vėžio rizika (iki 40-50 proc.).
  • Vyrams padidėja prostatos vėžio, o abiem lytims - kasos vėžio rizika.
  • Kai kurioms moterims rekomenduojama profilaktinė mastektomija ar kiaušidžių pašalinimas, tačiau sprendimas priimamas individualiai.
Rekomenduojamos situacijos
  • Jei jūsų šeimoje buvo krūties ar kiaušidžių vėžio atvejų, ypač jauname amžiuje (iki 50 metų) arba keli nariai serga panašiais navikais.
  • Jei jums diagnozuotas krūties vėžys iki 45 metų, abiejų krūtų vėžys arba trigubai neigiamas krūties vėžys.
  • Konsultuotis su onkologu ir genetikos specialistu būtina prieš tyrimą - jie padės suprasti galimas pasekmes ir prevencijos būdus.